Rozpoznanie mukowiscydozy

Postawienie właściwego rozpoznania nie zawsze jest łatwe, a objawy nie muszą być charakterystyczne. Aby wychwycić wszystkie przypadki choroby i przyspieszyć diagnozę prowadzi się badania przesiewowe (skryningowe). Polegają one na wykonaniu badania krwi u każdego noworodka na danym terenie. W trzeciej dobie życia pobiera się 2-3 krople krwi z pięty na specjalną bibułę i przekazuje do laboratorium w celu poszukiwania markera choroby, tj. immunoreaktywnego trypsynogenu IRT. Zbyt wysoki poziom IRT świadczy o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby, ale do rozpoznania mukowiscydozy konieczne jest wykonanie dodatkowych badań.

Informację o tym, czy noworodek miał wykonane badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy umieszcza się w książeczce zdrowia na naklejce z numerem badania, nazwą choroby i datą pobrania krwi. Wynik badania wysyłany jest tylko i wyłącznie do rodziców dzieci, u których istnieje podejrzenie choroby. Aby potwierdzić lub wykluczyć mukowyscydozę konieczne jest wykonanie dodatkowych badań w 4-6 tygodniu życia dziecka.

Wobec trudności w diagnozowaniu mukowiscydozy dokładne badania przeprowadza się u dzieci z grupy ryzyka. Należą do nich dzieci z rodzin, w których występuje choroba, noworodki z niedrożnością smółkową oraz te, z pozytywnym wynikiem badania przesiewowego. W innych przypadkach wskazaniem do wykonania testów laboratoryjnych jest pojawienie się objawów klinicznych.