Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza może mieć różne nasilenie i przebieg. Zdarza się, że objawy są na tyle nie charakterystyczne, że dziecko leczone jest z powodu innej, mylnie rozpoznanej choroby, np. astmy oskrzelowej, celiakii czy przewlekłego zapalenia oskrzeli. Ponadto objawy choroby mogą pojawiać się w różnym wieku. Najczęściej dotyczą układu oddechowego i pokarmowego. Podstawowym czynnikiem odpowiedzialnym za pojawienie się symptomów choroby jest gęsty, odwodniony śluz.

Układ oddechowy

Objawy ze strony układu oddechowego są częstym przyczynkiem do właściwego rozpoznania mukowiscydozy. Spowodowane są nadmierną produkcją lepkiego śluzu w oskrzelach. Gęsta wydzielina jest trudna do usunięcia podczas kaszlu, zalega w drogach oddechowych i stanowi pożywkę dla bakterii takich jak Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus. Ponadto u chorych na mukowiscydozę często spotyka się polipy nosa, ropny nieżyt nosa oraz przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa.

Typowe dla mukowiscydozy jest występowanie kaszlu. Początkowo jest to kaszel suchy i sporadyczny, występujący tylko po wysiłku, później chory kaszle codziennie. Kaszlowi towarzyszy wyksztuszanie gęstej, ropnej wydzieliny nasilające się zaraz po przebudzeniu. Kaszel utrzymuje się przez kilka tygodni lub miesięcy po infekcji dróg oddechowych. W zaawansowanym stanie choroby mogą występować duszności i kwioplucie oraz objawy przewlekłego niedotlenienia organizmu (sinica i palce pałeczkowate).

Zaleganie wydzieliny i zakażenia bakteryjne odpowiadają za powolne niszczenie tkanki płucnej. Postępujące zmiany w układzie oddechowym są najczęstszą przyczyną zgonów (90-97%) u młodych dorosłych chorych na mukowiscydozę. Dużym wyzwaniem dla zespołu opiekującego się chorym jest schyłkowy etap choroby. Występują wtedy nasilająca się duszność, ból, nudności i wymioty oraz lęk. Cierpienie pacjentów zarówno fizyczne jak i psychiczne wymaga zapewnienia holistycznej, a zarazem specjalistycznej opieki.

Układ pokarmowy

Objawy ze strony układu pokarmowego wysuwają się na pierwszy plan u noworodków. Mogą przyjmować postać niedrożności smółkowej, przedłużającej się żółtaczki oraz cuchnących, tłuszczowych i obfitych stolców.

Za większość objawów ze strony układu pokarmowego odpowiedzialna jest trzustka odpowiedzialna za produkcję enzymów ułatwiających trawienie i wchłanianie pokarmu. Patologiczny – zbyt gęsty sok trzustkowy zatyka przewody trzustkowe. To z kolei prowadzi do degeneracji i zwłóknienia tego gruczołu. Enzymy nie docierają do jelit, a pokarm jest nieprawidłowo trawiony. Brak enzymów trzustkowych powoduje również nieprawidłowe funkcjonowanie jelit. Występują wzdęcia, biegunki i stolce tłuszczowe. Może dojść do niedrożności jelit. Wartościowe składniki pokarmu są niemal w całości wydalane, a chorzy prezentują objawy niedożywienia pomimo odpowiedniego przyjmowania pokarmu. Stanowi niedożywienia towarzyszy ogólne osłabienie odporności organizmu. Całokształt objawów określany jest jako zespół złego trawienia i wchłaniania tłuszczów i białek.

Produkcja zbyt gęstej wydzieliny ma również miejsce w wątrobie. Gęsta żółć zamiast wspomagać procesy trawienne, zatyka przewody żółciowe. Zastój żółci (cholestaza) prowadzi do wystąpienia żółtaczki cholestatycznej.

Stan ogólny

Masa ciała i wzrost dzieci chorych na mukowiscydozę są mniejsze w porównaniu ze zdrową populacją. Ponad połowa chorych dzieci osiąga wyniki poniżej 10. centyla. Niedożywienie narasta z wiekiem. Stan niedożywienia stwierdza się, jeśli u dzieci wskaźnik masa ciała do wzrostu jest mniejszy niż 90%, a u dorosłych wartość wskaźnika BMI jest mniejsza niż 18,5. Ponadto w mukowiscydozie może dojść do powstania mechanizmu "błędnego koła". Występujące wielonarządowe objawy osłabiają cały organizm i ograniczają jego zdolność do walki z chorobą. Niedożywienie i trudności z oddychaniem ograniczają aktywność życiową pacjentów. Chorzy mają tendencję do popadania w apatię i depresję, co znowu nasila objawy.