Leczenie mukowiscydozy

Leczenie chorych na mukowiscydozę prowadzone jest w specjalistycznych ośrodkach i wspomagane stałą opieką lekarzy rodzinnych. W skład zespołu terapeutycznego wchodzą lekarze, fizjoterapeuci, dietetyk, psycholog, pielęgniarki i pracownicy socjalni. Planowanie wizyt w ośrodku specjalistycznym zależy od wieku i kondycji pacjenta. Niemowlęta bada się co 2-3 miesiące, przedszkolaki co 3-4 miesiące, a starszych co 6-12 miesięcy. W leczeniu ważna jest konsekwencja, systematyczność i stosowanie się do zaleceń zespołu terapeutycznego. Rodzicom chorych dzieci przysługuje zasiłek pielęgnacyjny, a dorośli pacjenci mogą otrzymywać rentę.

Leczenie niefarmakologiczne

Fizjoterapia

Nadrzędnym celem terapeutycznym dotyczącym układu oddechowego jest regularne usuwanie gęstej wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych. Stosuje się wiele metod fizjoterapii klatki piersiowej, w tym drenaż ułożeniowy z oklepywaniem wspomagany inhalacjami. Techniki fizjoterapeutyczne dobierane są indywidualnie. Inne stosuje się u niewspółpracujących niemowląt, a inne u starszych dzieci. Systematyczne wykonywanie zabiegów fizjoterapeutycznych pozwala zahamować proces niszczenia tkanki płucnej. Zabiegi zwykle wykonywane są dwa razy dziennie po pół godziny.

Brak objawów ze strony układu oddechowego nie zwalnia z konieczności prowadzenia zabiegów fizjoterapeutycznych, gdyż usuwanie nieprawidłowej wydzieliny jest podstawą profilaktyki zakażeń bakteryjnych i hamuje proces trwałego uszkadzania płuc.

Dieta

Prawidłowe żywienie pacjentów chorych na mukowiscydozę jest kluczowe i stanowi jedną z głównych form leczenia. Ma ono duży wpływ na przebieg choroby, funkcjonowanie układu oddechowego i długość życia pacjentów. U wielu chorych istnieje konieczność stosowania specjalnych zasad żywienia, a w przypadku znacznego niedożywienia stosuje się intensywne żywienie przez gastrostomię (przetoka z powłok brzusznych do żołądka) lub nocne dożywianie przez sondę.

U większości pacjentów występuje zwiększone zapotrzebowanie energetyczne wynikające z dodatkowego wysiłku włożonego w oddychanie i zwalczanie infekcji, zwłaszcza przebiegających z gorączką. Ponadto niedobory enzymów trzustkowych upośledzają trawienie i wchłanianie składników odżywczych (szczególnie tłuszczów). W przypadku niedoboru masy ciała zaleca się stosowanie diety bogatoenergetycznej (wysokotłuszczowej i wysokobiałkowej), która zawiera 130-150% zapotrzebowania energetycznego.

Nadmierne wydalanie soli z potem powoduje konieczność jej uzupełniania w czasie upałów lub chorób przebiegających z gorączką. W umiarkowanych warunkach termicznych utrata soli równoważona jest przez zróżnicowaną dietę.

Leczenie farmakologiczne

Praktycznie u wszystkich chorych stosuje się leki mukolityczne, tj. upłynniające wydzielinę w drogach oddechowych. Podaje się je doustnie lub w inhalacji, rzadziej dożylnie. Mukolityki stosuje się również przed drenażem oskrzeli, aby ułatwić proces usunięcia wydzieliny z drzewa oskrzelowego.

Częste infekcje dróg oddechowych i zaostrzenia przewlekłych stanów zapalnych spowodowane zalegającą wydzieliną nie poddają się standardowemu leczeniu. Ponadto słaba penetracja antybiotyków do gęstej wydzieliny oraz zwiększone wydalanie antybiotyków narzuca wprowadzenie specjalnych procedur antybiotykoterapii. Antybiotyki podaje się najczęściej dożylnie, w inhalacji, rzadziej doustnie. Leki dobiera się na podstawie antybiogramu, czyli badania określającego wrażliwość bakterii na poszczególne antybiotyki. Terapię prowadzi się dłużej niż standardowo. W zaostrzeniach czas trwania kuracji antybiotykowej wynosi co najmniej 14 dni. Zwiększa się również standardowe dawki. W przewlekłych zakażeniach leki mogą być stosowane przez wiele tygodni lub miesięcy. Niewłaściwie prowadzona antybiotykoterapia usuwa objawy infekcji, ale stan zapalny zamiast zniknąć przechodzi w proces przewlekły. W efekcie następuje upośledzenie funkcji układu oddechowego.

U części pacjentów może dochodzić do skurczu oskrzeli, co wymaga podawania leków rozszerzających oskrzela. Leki te podaje się doraźnie przed planowanym wysiłkiem fizycznym, fizjoterapią oraz przed wziewnym zastosowaniem antybiotyków.

W zaawansowanych stadiach choroby i nasilonych objawach ze strony układu oddechowego stosuje się tlenoterapię i wentylację nieinwazyjną. Jest to istotny element przygotowania pacjenta do przeszczepu płuc w czasie oczekiwania na dawcę narządu.

Zaburzenie wydzielania soku trzustkowego występuje u ok. 80-85% chorych na mukowiscydozę i wymaga suplementacji enzymów trzustkowych. Podawanie tych leków u dzieci zapewnia im prawidłowy wzrost i rozwój, gdyż umożliwia prawidłowe trawienie i wchłanianie tłuszczów i białek. Enzymy podawane są doustnie przed lub w trakcie wszystkich posiłków i przekąsek. Posiłki tłuste i ciężkostrawne takie jak frytki i potrawy smażone w głębokim oleju wymagają zwiększenia dawki leków. Owoce, warzywa i soki nie zawierają tłuszczów i nie wymagają uzupełniania posiłku enzymami.

Upośledzenie wchłaniania tłuszczów powoduje konieczność uzupełniania w diecie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, tj. witamin A, D, E, K. Preparaty witaminowe podaje się łącznie z enzymami trzustkowymi.

Leczenie operacyjne

U pacjentów w ciężkim stanie z marskością części tkanki płucnej, częstymi zaostrzeniami i krwiopluciem przeprowadza się lobektomię płuc. Jest to zabieg polegający na usunięciu zajętego płata tkanki płucnej. W zaawansowanej niewydolności płuc przeprowadza się zabieg przeszczepu płuc, a u chorych z marskością wątroby również przeszczep wątroby. Jest to jedyna metoda dająca szansę na przeżycie. Transplantacja płuc jest zabiegiem trudnym i ciężkim. U pacjentów z mukowiscydozą istnieje duże ryzyko zakażenia opornymi na leczenie szczepami bakteryjnymi i odrzucenia przeszczepu. Stałym problemem jest również niewystarczająca liczba dawców narządów.